罕病律师陈俊翰因感冒引起并发症，2月10日前往台大医院新竹分院急诊，虽经医护人员极力抢救，仍于2月11日凌晨不幸逝世，享年40岁。他从小罹患「脊髓性肌肉萎缩症」（SMA），肌肉严重萎缩，医师表示，SMA病友抵抗力差，且排痰能力也不好，可能因感冒而引发严重肺炎，如健保能加速药物全给付，应可减少类似悲剧发生。

健保署医审及药材组组长黄育文表示，已有厂商申请SMA药品全给付，正依程序办理中。依程序需经药品专家咨询会议讨论，并同医疗科技评估报告及临床实证效益，最后再提共拟会议讨论。

黄育文表示，健保一向优先处理罕病用药，这次也不例外，将于3月7日专家会议讨论此案，厂商申请全给付，依据国健署登录资料，初估430人，委员们将进行「医疗科技评估」（HTA），从相对疗效、成本效益、临床治疗指引、财务冲击等重点，综合评估其可行性。

待专家会议结束后，健保署就会通知厂商会议决议内容，例如，全给付可行性、建议药物价格，如果厂商同意，依照排程，进入共拟会议，最后依会议决议尽速办理。黄育文指出，罕病用药属于专款，相对单纯，不在一般医疗服务内，避免影响点值。

陈俊翰为「脊髓性肌肉萎缩症」（SMA）病友，全身只剩眼嘴、小指头可以活动，但他勤奋向上，考取台大，台大法研所毕业，赴美求学，先后就读哈佛、密西根大学等名校，成为法学博士，持续为身障、罕病者发声。

日前不幸病逝，民进党立委与障碍者团体齐声呼吁行政院，尽速送审「身心障碍者权益保障法」，倾听障碍者需求，合理调整及增加无障碍交通。医界疾病友团体则希望健保尽速全面给付SAM病友治疗。

台北荣总神经医学中心周边神经科主治医师萧丞宗表示，「脊髓性肌肉萎缩症」（SMA）是一种因运动神经元退化，导致肌肉无力及萎缩的隐性遗传性疾病。

现行给付背针、口服药物等用药标准为「三岁以内确诊」与「上肢运动功能（RULM）15分以上」，萧丞宗表示，包括陈俊翰在内，绝大部分SMA病友均不符合健保给付范围，这让众多病友陷入治疗困境，几无生活品质可言。

临床显示，晚期发病个案平均余命与一般人差不多，在没有治疗情况下，随著年纪增长，肌肉萎缩，运动功能变差，病友无法自行移位、如厕、刷牙、洗脸、拿碗、举筷，连咀嚼、吞咽都有困难，甚至睡觉时也无法自行翻身或呼吸，家属必须肩负著照顾重担。

至于上肢运动功能（RULM）15分，一般以手臂是否能平举为标准，低于15分，无法平举，但临床发现，病友如能持续接受治疗，平均可进步3至5分，原本只能手握200cc水杯，提升至500cc，最重要的是能维持现有运动功能，可以做很多想做的事情，例如，使用滑鼠与外界沟通，或是操作电视遥控器等。

以陈俊翰律师为例，属于第二型SMA，症状相对严重，如果能够提早及长期用药，可让病情不致快速恶化，保有一定的运动功能，依照国外治疗经验，平均可活至50至60岁，相信可为身障者、罕病者推动更多的福利法案。

临床证实，愈早接受背针或口服治疗，成人病友可以保有不错的肌肉组织，提高呼吸、吞咽等功能，减少卧床风险，进而降低吸入性肺炎机率，甚至有机会脱离呼吸器。萧丞宗呼吁，政府应正视SMA病友用药需求，不要再以年龄与上肢运动功能程度作为给付标准，尽速全面给付治疗。