随着党和国家支持罕见病群体的政策不断出台，属于罕见病病友的春天正在到来。

2024年3月16日，北京市第一家服务于罕见病患者群体的综合性诊所“北京罕萌诊所”于顺义区天竺综合保税区开业，探索“1+N+1”的共享医疗模式，成为广大罕见病病友求医寻药和罕见病诊疗医生开展交流的新家园。

顺义区委副书记，区长崔小浩，北京市顺义区副区长、首都机场临空经济区工委副书记、管委会副主任宋鹏，北京市卫生健康委员会副主任邓平基，中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬，北京儿童医院院长倪鑫，首都机场临空经济区管委会副主任王卿，中国罕见病联盟执行理事长李林康，首都医科大学附属北京友谊医院党委委员、副院长尤红等莅临活动现场，为“北京罕萌诊所”正式揭牌，宣告罕见病患者关爱多方协同推进工作启动。

来自全国多家知名三甲医院的罕见病医学专家发表感言，带队为现场的数十位病友展开多学科义诊，各方嘉宾就未来罕见病药品供应、诊疗机制完善等问题，展开了深入交流。

据悉，北京罕萌诊所将成为联合药企引进罕见病境外药品、向患者提供诊疗服务的重要依托，也将在中国罕见病联盟的努力下，成为罕见病患者链接全国医疗资源的新枢纽。

医疗共享链接多方“罕萌”探索新模式

党和国家近年来出台了一系列关怀政策，支持在北京顺义天竺综合保税区推进罕见病药品保障正是其中重要举措。

首都机场临空经济区管委会副主任王卿指出，天竺综保区积极打造罕见病的防、筛、诊、治、康复的全生态环境，加速产业集聚，北京罕萌诊所的成立，将承接国家政策，为罕见病患者的求医用药提供新的解决路径。

罕见病医疗资源在我国仍存在不均衡的问题，北京罕萌诊所将在国内率先探索罕见病领域的“共享医疗”模式，构建“诊所+若干顶级医生团队+患者（1+N+1）”的诊疗体系，诊所将成为链接医疗专家、患者和各方资源的枢纽，力求提供“筛查、诊断、治疗、用药、康复、健康管理”等全方位、一站式医疗服务。

能够组建这样的模式，离不开中国罕见病联盟多年来构建的罕见病患者综合服务平台，通过整合国内外的医疗资源、推进政策的先行先试，为北京罕萌诊所的“共享医疗”探索，提供了坚实基础，具体包括以下方面——

在医疗资源共享方面，诊所将定期组织多学科会诊、义诊活动和专业咨询，让前来就诊的患者，享受到全国范围内不同领域罕见病专家团队的多学科综合诊治，确保医疗服务的精准、高效和可及性。

首批接受诊疗的罕见病病友体验了罕萌诊所的就医全流程管理服务，感受到了诊所工作团队携手各地名医服务患者的挚诚暖心。

在北京协和医院邱正庆教授、朱惠娟教授和戴毅教授、上海新华医院顾学范教授、河北医科大学附属第二医院张松筠教授与首都儿科研究所附属儿童医院陈晓波教授、首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授、苏畅教授的带领下，罕萌诊所团队为到场患者带来了现场义诊咨询和多学科（MDT）会诊服务，多科室专家耐心答疑解惑，为患者指明今后的就诊方向。

在诊疗知识共享方面，通过汇聚多领域医生为患者问诊，诊所鼓励各地罕见病专家、医生之间的交流与合作，积极组织病例讨论和学术研讨，实现医学知识、成果、经验的共享。

在药品获取共享方面，诊所与医药企业合作，根据天竺综合保税区的药品引进政策，探索“药物共享”的新模式，不仅提高了罕见病治疗药物的可及性，还通过集中采购和政策支持，有效降低了患者的经济负担。北京罕萌诊所今日开出首张处方——卡谷氨酸分散片（卡巴谷），用于治疗甲基丙二酸血症引起的高氨血症。

据悉，长期随访与患者管理是罕萌诊所的一大特色，通过建立患者数据库，既能为患者提供个性化的健康管理和服务，提高了医疗服务的连贯性和患者就医体验，也为医生提供了更加全面的病情跟踪和治疗效果评估，并有助于医学团队之间的深入研讨与交流，促进罕见病整体诊疗水平的提升。

慈善保险多措并举“罕萌”开启新起点

在主题沙龙现场，罕萌诊所团队为罕见病患者提供诊疗服务的同时，还为大家进行免费的基因检测。

这是中国罕见病综合云服务平台的核心公益服务之一，基于中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS），为罕见病患者开展公益性的全外显子组检测或全基因组检测，助其明确致病基因及临床诊断，找出疾病背后的“罪魁祸首”，为遗传咨询、生育提供关键参考。

许多罕见病患者因病致贫，医疗负担沉重。罕见病领域迫切需要建立以基本医保为托底，企业、社会慈善、保险、公众等多方共同参与的多层次保障体系，而在北京罕萌诊所的就医流程中，将为适合的罕见病患者链接中国罕见病联盟和中国红十字基金会共建的“罕见病共助基金”，缓解相应病友的紧迫压力。

据介绍，目前，项目可对高氨血症、脊髓性肌萎缩症、甲基丙二酸血症患者和新疆地区的罕见病患者提供疾病诊断、治疗、康复的多元援助，包括资金捐赠、补偿型团体医疗保险捐赠等模式。（来源：中国妇女报）