完整的描述是：携带环状染色体的男性一般生育力较低，女性反复流产、胎儿畸形或不孕不育。

本次的夫妻中女性携带了环状染色体^[1]，而且男方还有基因变异，可以说是一次非常难的操作，属于国际领先水平。

母亲的情况

小雪71%的细胞染色体是正常的，29%的细胞17号染色体形成了一个环状。

17号染色体是一个非常重要的染色体，包括了那些与神经系统发展、细胞周期调控和代谢路径相关的基因。但是17号染色体具有易发生基因组重排的结构特征，如高基因密度、剂量敏感基因、大量的片段重复、短散在核元件、长散在核元件等。

因此有着许多与17号染色体相关的基因病，比如亚历山大症、安德森氏症候群等。

环状17号染色体患者相当罕见，1971年首次发现环状17号染色体患者，迄今为止，文献报道了20余例患者。大部分表现为生长迟缓、智力障碍、癫痫发作、咖啡牛奶皮肤斑点(café-au-laitspots)和轻度面部畸形。

不过环状染色体的具体影响极其个体化，取决于环形结构中包含的确切基因和受影响的遗传物质的范围，部分人的症状也非常轻微。比如小雪身体和腿部均有牛奶咖啡斑，并表现出轻微的语言发育障碍

如果这个环状染色体遗传下去就有可能导致胎儿发育不良，出现先天性疾病、发育迟缓、畸形等情况。

父亲的情况

男方KMT2A基因存在一个新发的致病变异，具体是什么没说。不过这个基因有可能引起Wiedemann-Steiner 综合征，患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为特征。

广东这一次的技术突破，是辅助生殖上的巨大成功。