70岁的邵女士因为手指麻、无力、间接性疼痛等症状，诊断为板机指与腕隧道症候群，但15年来四处寻医无法根治，经过基因检测才确诊为遗传型ATTR-CM，且外公4名兄弟未满60岁就死亡，怀疑与此相关。医师表示，ATTR-CM是被低估的疾病，但鉴别诊断上又相当困难，

今年70岁的病友邵女士起初仅是手指麻木、无力，以及间歇疼痛，当时就医诊断为「板机指与腕隧道症候群」，但经历15年就医治疗，寻遍各科、进行手术仍无法根治，甚至出现喘的症状，影响生活。而她的弟弟也有类似症状，在亲友建议下去做基因检测，最后确诊为遗传型ATTR-CM。

邵女士表示，当时身体一天比一天虚弱，连简单的洗澡都会喘不过气，体重也急遽下降，一度很灰心想要放弃治疗；且她和弟弟2人一年间爆瘦超过10公斤。而家族内至少6名家人都出现ATTR-CM症状，怀疑与外公兄弟的早死有关，4名兄弟过世时都未满60岁。

后来邵女士开始服用ATTR-CM的治疗药物，她表示，药物搭配健康饮食与调整作息，目前治疗4年半以来，感到身体状况稳定很多，喘的状况改善，生活品质也明显提升。

台大医院内科部心脏血管科医师林彦宏表示，ATTR-CM属于罕见疾病，是致命的转甲状腺素类淀粉蛋白沉积症，所造成心肌病变（ATTR-CM）。由于症状不典型而诊断困难，目前分为2型别，基因突变导致的「遗传型」，以及年纪增长引发的「野生型」。

「野生型ATTR-CM通常发生在60岁以上族群。」林彦宏说，外国研究统计野生型是最常见的类型，但台湾尚未正式统计人数，初步估计约有1000余名病友，以遗传型为多，主要是野生型的症状与心衰竭的鉴别诊断上相当类似，临床上确诊有难度。

中华民国心脏学会理事长陈文钟表示，虽然ATTR-CM确切的盛行率未知，但确实是被低估的疾病。一项解剖研究发现，80岁以上的民众每4名就有1名心肌内有转甲状腺素蛋白沉积。而蛋白质沉积物可能影响多个器官，若心脏衰竭症状，如：疲倦、喘不过气、水肿，合并其他非典型症状，像是腕隧道症候群、腰椎管狭窄、或是腹泻及便秘等肠胃问题时，有以上7种征兆，就得怀疑是否为ATTR-CM。

中华民国核医学学会理事长王昱丰医师则表示，除了基本的心电图、心脏超音波、心脏MRI等检查以外，过往诊断ATTR-CM，需要透过心脏切片检查确认切片样本中是否有TTR类淀粉蛋白链，但随著科技发展进步，医学界发现透过非侵入性的核子医学PYP扫描可以相对准确且安全的进行诊断。患者一旦被确诊为ATTR-CM则需要进一步透过基因检测确认罹患的是野生型或是遗传型，若为遗传型其家人也要进行检查以排除罹病风险。

由于ATTR-CM诊断困难，而健保于2月1日新增给付AATR-CM口服药物，采事前申请。林彦宏提供「H-I-D-D-E-N」指标帮助判断，患者可主动与医师讨论了解新的治疗选择，若符合多个指标则罹患ATTR-CM的可能性越高：

HFpEF：正常收缩分率心衰竭患者，通常为60岁以上

Intolerance：无法耐受标准心脏衰竭药物治疗

Discordance：心电图的 QRS 电位与心脏超音波影像的左心室壁厚度呈现矛盾的结果

Diagnosis：诊断出腕隧道症候群或腰椎管狭窄症

Echo：心脏超音波结果显示左心室壁增厚

Nervous System：自主神经系统功能异常，包括肠胃道不适或无法解释的体重减轻