知乎热榜 ( ) • 2024-04-11 07:52
方可的回答

范科尼综合征(Fanconi syndrome)是近端肾小管功能广泛异常的一种复合肾小管转运缺陷病,通常表现为肾性氨基酸尿、肾性磷酸盐尿、肾性碳酸盐尿等。由于肾小管对磷重吸收能力降低,长期慢性失磷可导致低血磷性佝偻病/骨软化症。简单来说就是肾小管疾病引起的一组综合征,由于体内的大量物质丢失(比如电解质),造成代谢紊乱。[1]

Fanconi综合征的病因分为遗传性和获得性。和Fanconi综合征有关的遗传性疾病包括:

•Dent病(X连锁隐性肾结石)

•胱氨酸病

•1型酪氨酸血症

•半乳糖血症

•肝豆状核变性

•Lowe氏眼脑肾综合征

•遗传性果糖不耐受症

•线粒体肌病

获得性病因

•药物–可引起Fanconi综合征的药物包括氨基糖苷类抗生素、顺铂、异环磷酰胺、丙戊酸和地拉罗司。

•重金属–可引起Fanconi综合征的重金属包括铅、汞和镉。

•维生素D障碍。[2]

对这里的案例,病因是获得性的(中毒)。


遗传性 Fanconi 综合征一般从婴儿时期显现多饮和多尿的症状。患有 Fanconi 综合征和胱氨酸病的儿童可能有 发育停滞、生长缓慢,以及慢性肾病。儿童期的肾衰竭可能需要 肾移植。在成人中,症状可能要到疾病存在一段时间后才会出现。成人最常见的症状包括虚弱等。[3]

Fanconi 综合征需要采取对因治疗和对症治疗。由中毒引起的疾病需要停止摄入有毒物质。对症治疗包括纠正酸中毒、补钾等治疗,肾功能衰竭的患者可能需要肾移植。低血磷性佝偻病/骨软化症按照对应的诊疗常规进行治疗,例如补充维生素D等。[4]

由于这一次的病因是中毒,所以除了停止摄入有毒物质之外,主要是针对患者症状的治疗,目前没有看到特别有针对性的办法。