（中央社记者陈婕翎台北15日电）台湾推动罕病庞贝氏症新生儿筛检近20年，不过，台大医师表示，仍有2成新生儿父母轻忽筛检重要性，其中不乏想先替孩子完成保险再检查，若拖至发病才治疗，半数恐活不到5岁。

每年4月15日是国际庞贝氏症日，台湾庞贝氏症协会理事长邓慧娟今天透过新闻稿，呼吁家长重视庞贝氏症新生儿筛检，台湾因为「罕见疾病防治及药物法」，让病友得以及早诊断、接受治疗，根据卫生福利部中央健康保险署统计，庞贝氏症患者接受药物治疗，18个月存活率由2%升到97%。

庞贝氏症是罕见遗传性神经肌肉疾病，台湾平均每3万5000名新生儿有1名庞贝氏症患者，目前全台约有90名病患，分为婴儿型与晚发型，其中婴儿型患者会在出生几个月内，因肝糖累积在心脏、骨骼肌造成心室肥大和肌肉无力，9成5患者因新生儿采血筛检及早确诊。

台湾庞贝氏症新生儿筛检自2005年起实施，台大儿童医院小儿内分泌暨遗传科主治医师简颖秀告诉中央社记者，至今仍有2成家长忽略而未勾选。及时治疗对庞贝氏症患者非常重要，让出生1、2周未发病的罕病婴儿使用药物，台湾成绩是全数存活，孩子后续动作、呼吸功能都有改善。

当拖延到发病后才诊断出庞贝氏症，即使接受治疗，因呼吸无力或感染肺炎，一半以上孩子在5岁前可能死亡。简颖秀说，台湾庞贝氏症新生儿筛检属于自费项目，根据临床第一线观察，罕病筛检公费、自费与否，象征意义大于实质意义，「很多人会觉得有政府挂保证，做一下比较好。」

罕病筛检公费与自费的另1个差异与保险有关，简颖秀表示，列为新生儿公费筛检项目，保险公司不可以任何理由拒保，但自费项目确诊，宝宝可能被拒绝，很多家长想先完成保险，事后才回到医院说要检查，可能增加延误治疗黄金期风险。

卫生福利部国民健康署长吴昭军表示，鼓励民众多加利用筛检，呼吁家长以宝宝健康为优先，不乐见因为保险耽误及时治疗；至于庞贝氏症新生儿筛检纳入公费，或维持自费与否，需要透过专家会议讨论，以利滚动式检讨。（编辑：管中维）1130415