对300万条记录的研究发现了控制饮酒的基因变异与许多非酒精相关疾病之间的联系。加州大学圣地亚哥分校医学院的一个研究小组深入研究了直接面向消费者的遗传学公司23andMe公司编制的300多万人的数据集，发现了影响饮酒的遗传因素与其他疾病之间耐人寻味的联系。

这项研究最近发表在《柳叶刀电子生物医学》（Lancet eBioMedicine）杂志上。

该研究的通讯作者、加州大学圣地亚哥分校医学院精神病学系副教授桑德拉-桑切斯-罗伊奇（Sandra Sanchez-Roige）博士解释说，该研究利用基因数据将个体大致分为欧洲人、拉丁美洲人和非洲裔美国人。共同作者、精神病学系教授兼基础研究副主任亚伯拉罕-A-帕尔默（Abraham A. Palmer）博士指出，这种分类"是避免统计遗传学中一种叫做人口分层的陷阱所必需的"。

研究人员分析了来自 300 万 23andMe 研究参与者的遗传数据，重点研究了被称为单核苷酸多态性或 SNP 的三个特定 DNA 小片段。桑切斯-罗伊奇（Sanchez-Roige）解释说，这些特定 SNP 的变体或等位基因对从过度饮酒到酒精使用障碍等各种酒精行为具有"保护"作用。

加州大学圣地亚哥分校的合作者讨论了他们对 300 万个 23andMe 数据库的研究。该小组成员包括（从左顺时针方向）Abraham A. Palmer、Laura Vilar-Ribo、Renata B. Cupertino、Sandra Sanchez-Roige、Natasia Courchesne-Krak 和 Mariela V Jennings。资料来源：加州大学圣地亚哥分校健康科学部

他们所考虑的其中一种酒精保护变体非常罕见：在研究中发现的三种等位基因中，最常见的变体出现在 2,619,939 名欧洲人队列中的 232 人、446,646 名拉丁美洲人队列中的 29 人和 146,776 名非洲裔美国人队列中的 7 人身上；其他变体则更为常见。这些变异会影响人体代谢乙醇--酒精饮料中的致醉化学物质--的方式。

"SNP小等位基因变异的人能将乙醇迅速转化为乙醛。"桑切斯-罗伊奇说："这会造成很多负面影响。她接着说，由此产生的恶心感会让酒精带来的任何愉悦感都黯然失色--想想几乎马上就会出现的严重宿醉吧。"

她说："这些变体主要与一个人的饮酒量有关。它们还倾向于预防酒精使用障碍，因为这些变体主要与一个人可能饮酒的数量有关。"

桑切斯-罗伊奇解释说，SNP变异对酒精消费的影响已经得到了很好的研究，但她的研究小组对23andMe数据集采取了一种"无假设"的方法，该数据集包含了数千种特征和行为的调查数据。研究人员希望找出这三个 SNP 变异是否会对酒精消费产生其他影响。

桑切斯-罗伊奇和帕尔默指出，他们的研究小组与23andMe建立了长达10年的合作关系，重点研究了许多性状，尤其是与成瘾有关的性状。这项工作是通过 23andMe 研究计划开展学术合作的基础。

他们对 23andMe 研究参与者同意提交的唾液样本中的 DNA 进行了数据挖掘分析，并对 23andMe 数据库中的健康和行为调查进行了回复，结果发现了一系列关联，但不一定与酒精有关。具有酒精保护等位基因的个体健康状况普遍较好，包括慢性疲劳较少，日常工作中需要的协助也较少。

但论文指出，具有酒精保护等位基因的个体在某些方面的健康状况也较差：终生使用烟草较多、情绪化饮食较多、患巴塞杜氏病和甲状腺机能亢进症较多。具有酒精保护等位基因的个体还报告了完全出乎意料的差异，如更多的疟疾、更多的近视和几种癌症，尤其是更多的皮肤癌和肺癌，以及更多的先兆偏头痛。

桑切斯-罗伊奇承认，他们的研究结果有一个先有鸡还是先有蛋的问题。举例来说： 心血管疾病只是已知与饮酒有关的一系列疾病中的一种。"那么，饮酒是否会导致这些疾病呢？"帕尔默补充道："还是说，这些基因差异对疟疾和皮肤癌等疾病的影响与饮酒无关？"

桑切斯-罗伊奇（Sanchez-Roige）说，只有当研究人员能够获得非常庞大的数据集时，才有可能进行这种广泛的、无假设的研究。许多数据集，包括研究中使用的数据集，在很大程度上依赖于具有欧洲血统的个体。

她说："在遗传研究中纳入不同祖先背景的个体非常重要，因为这样可以更全面地了解酗酒行为和其他疾病的遗传基础，所有这些都有助于更全面、更准确地了解人类健康。只对一组基因相似的个体（例如，具有共同欧洲血统的个体）进行研究，可能会加剧健康差异，因为这将有助于那些仅对该人群有利的发现。"

她说，他们的研究为未来的研究打开了许多大门，追寻酒精保护等位基因和与饮酒无明显关系的疾病之间可能存在的联系。了解这些影响的潜在机制可能会对治疗和预防医学产生影响。

编译自/scitechdaily