嘉义有名40多岁女子，10多年前因母亲经医师发现有肾脏方面的问题，舅舅们也有中年洗肾病史，她到医院进一步检查发现自己的肾脏充满了一颗颗的水泡，经基因检查罹患遗传性「自体显性多囊性肾脏病」；她平时也有高血压偏高，容易腹胀、腰痛背痛等征状，医师嘱咐平时注重体重控制，多喝水、少盐少油、多运动。

嘉义基督教医院肾脏内科医师苏勤雅表示，自体显性多囊肾是一种遗传疾病，因先天肾脏结构有问题，初期没有症状，主要是肾脏内出现许多囊肿（又称水泡），又称泡泡肾，多数人初期几乎没有症状，不易被发现。随著年龄增长，水泡会增多、变大，有可能仍无症状，或有些人会有血尿、腰部酸痛、血压增高或肾功能异常等，但这些囊肿变大，会压迫并逐渐损害肾脏组织，造成肾功能下降，患者可能会出现呼吸急促、高血压、尿液异常和腹部不适等症状。若不加以治疗，多囊肾疾病可能进展到肾衰竭的程度，需要透析或肾移植来维持生命。

依据台湾国家卫生研究院统计，台湾的自体显性多囊性肾脏病患者人数预估在2.5万到5.5万人之间。男女遗传多囊肾的机会各占50%，相对的也会再遗传给下一代，多囊肾的病患大多在40岁左右发病，随著囊泡增多增大，约莫在60岁左右有45%的人需要洗肾，幸好目前已有可直接延缓病程恶化的多囊肾口服药物，可助患者延缓年轻就洗肾的命运。

医师苏勤雅提醒，健保开放有条件给付多囊肾口服治疗药物，能帮患者保存更多肾脏功能，越早使用药物则延长洗肾效果越好，因为从研究显示约可将洗肾时间延缓4～7年。但由于多囊肾口服治疗药物，会减少水分从肾脏重新吸收的作用，尿量会增加，但又必须补充水分，所以会有频尿的状况，也要注意电解质、肝功能及尿酸的变化。另外可能会恶化肾功能的药物如非类固醇类消炎止痛药也要尽量避免服用，以避免增加肾脏负担，建议病人每个月回诊追踪。