2024年5月8日是第31个“世界地贫日”。

国家卫健委官网信息显示，今年“世界地贫日”的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕的夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南等长江以南省份地贫高发。

吴学东坦言，造血干细胞移植是目前治愈重型β地贫最有效的方法。针对地中海贫血的防治，他称，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施，阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控的首要措施和重要策略。对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妻，及时开展遗传咨询和产前诊断。若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，可通过产前诊断或第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

此外，他还呼吁，社会应该大力科普地贫知识，让公众、尤其是地贫高发区域的公众，深入了解地中海贫血病的病因、临床症状、遗传规律等。

闽赣湘粤等长江以南省份地贫高发

吴学东介绍，地中海贫血被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。全球范围内大约有3.5亿人为地贫携带者，我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

“就广东省而言，倘若未进行防控，每年全省重型地贫新增人数占新生儿总数的万分之四，中间型地贫新增人数占新生儿总数超万分之十六，地贫的高发会严重影响广东省的出生人口素质。”吴学东称，目前全省已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，为育龄群众提供更方便快捷的地贫干预服务，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。

他表示，目前广东省现存重型地贫患儿约2000人。2015年以前，南方医院儿科重型地贫患儿每年建档量约300人，目前该医院儿科重型地贫患儿建档每年约30人，在逐年下降。据南方医院产前诊断中心统计，近三年来，该医院阻断了84例重型地贫患儿的出生。

吴学东介绍，造血干细胞移植是目前治愈重型β地贫最有效的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。截至2024年4月，南方医院完成重型地中海贫血造血干细胞移植942例，广东省其他医院累计共完成地中海贫血造血干细胞移植1500例左右。

如何治疗地中海贫血？吴学东指出，目前针对重型β地贫的治疗方法主要有以下三种：一是终生进行维持的规范性输血和除铁治疗；二是造血干细胞移植，该治疗需要依赖配型和患者的身体状况，且存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。有条件的患儿应尽早接受造血干细胞移植，一般在2-6岁，年龄越小，移植效果越好；三是基因治疗，给患者带来了希望。

他称，目前基因治疗取得了较好的效果，大部分能够脱离输血，为广大不适合做造血干细胞移植的大龄重型地贫患者提供了一个新的治疗手段。未来，基因治疗有可能成为治愈大龄重型β地中海贫血的新希望。

筛诊治三步并重，共建地贫防治体系

地中海贫血虽难治，但可防。吴学东表示，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施，阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前我国十个重点省市已构建了婚前孕前优生检查-胚胎植入前遗传学检测诊断-产前筛查与产前诊断-新生儿检测与诊断的地中海贫血三级防控体系，建立了省-地市-县出生缺陷三级防控协同网络。

就地贫的筛查和诊断而言，吴学东称，地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。

“地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”他指出，针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妻开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生的有效方法。

吴学东介绍，通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妻，将指导他们怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质（DNA），对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

“若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。”他解释称，胚胎植入前遗传学诊断是地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。

作为全国地中海贫血防治协作网办公室负责人，吴学东呼吁，社会应该大力科普地贫知识，让公众、尤其是地贫高发区域的公众，深入地了解地中海贫血病的病因、临床症状、遗传规律和治疗方案。这对降低我国人口出生缺陷、提高人口素质有很大帮助，对家庭和社会意义重大。