1月19日下午，一名年仅2个月的脊髓性肌萎缩症患儿小宇（化名）在宁夏回族自治区人民医院儿童神经科成功在鞘内注射基因剪切药物“诺西那生钠”。

该药物曾是近70万一针的天价药，2021年才降至3.3万元，患儿如不用药，大多数无法活到2岁。

2022年1月1日，该药被纳入医保目录后，报销比例高达70%，小宇成为宁夏地区首位受益的患儿。宁夏回族自治区人民医院则是宁夏首批拥有该药物使用权的定点医院之一。

出生后肢体无力 查出罕见脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失。

出生于2021年11月7日的小宇不幸查出了这种病。小宇出生后，医护人员发现他肢体无力，四肢都很软，于是进行了全面检查及基因检查，最终确诊为SMA-I型。如果不经过治疗，大多数SMA-I型患儿无法活到2岁。

宁夏回族自治区人民医院儿童神经康复科主任卞广波介绍说，SMA在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为 1/6000至1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传性神经肌肉疾病。

“诺西那生钠”注射液上市之前，此病属于无药可治的情况，国内及全世界范围内对SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法，给家庭和社会带来沉重的负担。

“诺西那生钠”注射液是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，是一种反义寡核苷酸（ASO），可改变SMN2基因的剪接，增加完整长度SMN蛋白的生产，弥补SMN1表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。它的出现为遗传性疾病的治疗带来了希望，开启了疾病修正治疗、基因剪切治疗的新时代。

2019年，诺西那生钠注射液进入中国市场，每针价格近70万元。2021年，国家医保局经过8轮谈判后，该药以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。

区医院率先采用宁夏首批“诺西那生钠” 注射液 造福脊髓性肌萎缩症患儿

自“诺西那生钠”注射液进入我国医保名录后，宁夏回族自治区人民医院高度重视，儿童神经康复科主任卞广波组织医技护人员多次讨论SMA绿色就诊通道流程及治疗方案，并与医保办、物资储备供应中心、药剂科等部门积极协调开通SMA绿色就诊通道等事宜。医学博士康玉琦对康复评估治疗人员展开SMA相关评估培训。医务人员在卞广波的带领下紧锣密鼓地开展对外沟通，对内协调以及对SMA患者的早期筛查等工作。

2022年1月14日，卞广波牵头组织各相关学科为脊髓性肌萎缩症婴幼儿举行义诊。

1月16日，小宇的父母慕名而来，带着小宇住进儿童神经科病房，开始进行“诺西那生钠”鞘内注射治疗前的专科检查及神经运动专业评估。

用药前，卞广波团队为小宇进行充分的个体化评估，主治医师拓炜为小宇进行肌电生理评估，儿童康复科治疗师郭燕妮为小宇完善神经运动专业评估，护理人员全程对小宇进行密切监护。

1月19日下午3点30分，卞广波为小宇进行鞘内注射给药，顺利完成宁夏首例“诺西那生钠”鞘内给药。术后小宇情况平稳，未见不良反应，30分钟后，安返病房。随后，医务人员还对小宇进行了药物、康复等系统治疗。

“完成首次注射后，需在第14天，28天，63天继续注射，此后每隔四个月给予一次维持剂量注射，持续终身。药物降价、医保报销比例大，再加上我院儿童神经科及儿童康复科专业医护人员的悉心治疗，无疑是宁夏脊髓性肌萎缩症患儿的福音。”卞广波说。

【记者：沈亚婷】

【编辑：李凤】