被“糖”黏住的宝宝
认识II型黏多糖贮积症
-安全至上·护航儿童-
一、黏多糖是什么？
黏多糖可不是甜甜的糖哦。黏多糖是体内的一种多糖，是构成细胞间结缔组织的主要成分，它们就像是细胞之间的黏合剂，有了它，细胞之间才能紧密连接从而组建我们身体这座大厦，新生的细胞需要新合成的黏多糖将它们黏合到组织中去，而黏合衰老死亡的细胞的黏多糖需要被分解代谢掉。
如果黏多糖不能代谢分解掉，会发生什么毛病呢？接下来，我们往下看：
二、黏多糖蓄积---黏多糖贮积症
由于黏多糖贮积症患者体内缺乏分解黏多糖的酶，黏多糖就会在全身各脏器和组织中贮积，引起组织器官的功能障碍。
黏多糖贮积症是由于溶酶体中缺乏清除黏多糖的酶，造成黏多糖代谢障碍并引起贮积的一组罕见遗传代谢病，可分为7种亚型。其中II型患者约占一半，发病的多为男性。今天，我们主要来认识一下黏多糖贮积症II型。
三、什么是黏多糖贮积症II型
不同的黏多糖由不同的酶分解，黏多糖贮积症II型（MPSII）是由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶（简称IDS酶）缺乏或缺失引发的，根据神经系统的受损程度分为轻型和重型。
中国台湾的统计数据显示，每十万个新生婴儿中就有1.07例黏多糖贮积症II型（MPSII）患者。
MPSII是X连锁隐性遗传病，如果妈妈是携带者，女儿有50%的概率是携带者，儿子有50%的概率会患病 。
01 MPSII临床表现
MPSII患者大多会出现以下“典型“症状[1]
MPSII患者面容[2]
爪形手[2]
儿童相应症状起始时间[3]
02 MPSII的诊断
由于黏多糖贮积的部位不同，可以是皮肤、大脑、骨骼、内脏等各个器官，所引起的症状也就不同，所以，同样都是黏多糖贮积症，症状却是千奇百怪，这就给黏多糖的诊断带来了困难。
当小朋友出现了上述“典型“症状，就要尽快去医院进行进一步的检查，包括影像学和实验室检查，实验室检查包括尿黏多糖检查（尿液检测判断黏多糖的积累情况），抽血进行酶活性分析（IDS酶活性检查是诊断MPSII的金标准），基因检测（IDS突变基因分析可以辅助诊断MPSII，也可以确定女性是否携带致病基因突变）。
03 MPSII的治疗
MPSII确诊后要尽早治疗，治疗手段包括酶替代疗法，基于症状的干预措施和造血干细胞移植。在疾病早期给予患者长期、规范的治疗，不仅可以延缓疾病进展，也能避免严重的并发症。
03 MPSII可以预防吗？
已有先证者的家庭或有疑似MPS患儿的母亲再次妊娠时可提前进行遗传咨询和产前诊断，也可以拥有健康宝宝。
参考资料
[1] 《黏多糖Ⅱ型患教手册》，出品方：中国初级卫生保障基金会 北京全民健康医学研究院
[2] Martin R, et al. Pediatrics. 2008 Feb;121(2):e377-86）Sci-Hub | Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). PEDIATRICS, 121(2), e377–e386 | 10.1542/peds.2007-1350
[3] 公众号医学界儿科频道推文《阅儿无数，儿科医生如何做到MPSII心中有数》，版权方 北海康成
图丨百度等
文丨常国营
排版指导丨常国营