财联社 - 电报 ( ) • 2023-03-20 16:58
【英国启动十万新生儿基因图谱计划 推动罕见遗传病早发现】财联社3月20日电,英国将于今年晚些时候启动一项10万名新生儿的大规模基因组测序计划,以推动罕见遗传疾病的早发现、早治疗。这项新生儿的基因筛查计划由英国国家医疗卫生服务部(NHS)旗下的Genomics England主导,目的是评估使用全基因组测序发现和治疗婴儿罕见病的有效性,将筛查大约200种罕见但可治疗的遗传病,该计划耗资超过1亿英镑。